1.1 ความหมายของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1.1 ความหมายของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character) หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ควบคุมโดยยีน ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไปได้ เช่น จากพ่อแม่ไปสู่ลูก หรือจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งสืบต่อเนื่องกันไป โดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์เป็นสื่อกลางในการถ่ายทอด ทำให้รุ่นลูกรุ่นหลานมีลักษณะคล้ายคลึงกับพ่อแม่ หรือ ปู่ ย่า ตา ยาย เช่น ลักษณะจมูกโด่ง จมูกแบน ผมหยิก ผมเหยียด ผิวดำ ผิวขาว ตาสองชั้น ตาชั้นเดียว ถนัดขวา และถนัดซ้าย เป็นต้น
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีลักษณะทางพันธุกรรม รูปร่าง และลักษณะโครงสร้างแตกต่างกัน ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างและหลากหลาย ทั้งรูปร่างลักษณะเฉพาะตามเผ่าพันธุ์ของพ่อแม่ สิ่งที่มีชีวิตที่สามารถปรับตัวเพื่อความอยู่รอดในสภาพแวดล้อม ลักษณะต่างๆ ที่ปรับตามสภาพแวดล้อม หากสืบทอดไปสู่ลูกหลานไม่ได้ก็จะสูญพันธุ์ไป ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันและสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้เรียกว่า “ลักษณะทางพันธุกรรม
1.2.1 ความแปรผันของลักษณะทางพันธุกรรม
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะตัว เช่น สุนัข สามารถแยกสุนัขออกจากแมวหรือเสือได้ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้จะแตกต่างกันมากยิ่งขึ้น เมื่อต่างพ่อแม่กัน ไม่เป็นญาติกัน หรือต่างเชื้อชาติกัน ลักษณะความแปรผันทางพันธุกรรมแบ่งได้ 2 ลักษณะ ดังนี้
1) ลักษณะความแปรผันทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation) เป็นการแปรผันที่แยกออกจากกันโดยเด็ด ขาด เช่น การมีลักยิ้มและการไม่มีลักยิ้ม การห่อลิ้นได้และการห่อลิ้นไม่ได้ การพับลิ้นได้และการพับลิ้นไม่ได้ เป็นต้น
2) ลักษณะความแปรผันทางพันธุกรรมที่ต่อเนื่อง (Continuous Variation) เช่น ลักษณะสีผิวของคนมีตั้งแต่ดำสนิท ดำปาน กลาง ดำน้อยลงเรื่อยๆจนถึงผิวขาว นักพันธุศาสตร์ชาวสวีเดนได้เสนอว่าลักษณะเหล่านี้จะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ โดย ยีนแต่ละคู่จะแสดงผลต่อลักษณะนั้นตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
1.2.2 ลักษณะทางพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม
ลักษณะของสิ่งมีชีวิตบางลักษณะแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมได้ 2 กรณี คือ อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอก และอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายใน ดังนี้
1) อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอก เช่น อุณหภูมิ แสง อาหาร สารเคมี และรังสีต่างๆ เป็นต้น
2) อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายใน เช่น อายุ ฮอร์โมน และเพศ เป็นต้น
ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรม ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมแต่ละลักษณะถ่ายทอดไปยังลูกหลานทางเซลล์สืบพันธุ์ โยฮันน์ เกรเกอร์ เมนเดล (Johann Gregor Mendel) ชาวออสเตรีย ได้รวบรวมพันธุ์ถั่วลันเตา (Garden Pea) ชื่อวิทยาศาสตร์ Pisum Sativum ได้ทำการทดลองเป็นเวลานาน 7 ปี ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกัน 7 ลักษณะ
จากการทดลองผสมถั่วลันเตา ชี้ให้เห็นแบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้ ในลูกรุ่นแรก F1 มีลักษณะเมล็ดเรียบทั้งหมดมีอัตราส่วนลักษณะเด่น : ลักษณะด้อย เป็น 1:0 แม้ว่าลักษณะด้อยจะปรากฏให้เห็นในลูกรุ่น F1 แต่ก็ไม่ได้หายไป ยีนที่กำหนดลักษณะด้อยยังแฝงอยู่ และแสดงออกในรุ่น F2 ทำให้มีอัตราส่วนของลักษณะเด่น : ลักษณะด้อย เป็น 3:1 เสมอ เมนเดลอธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นโดยใช้หลักการของทฤษฎีความน่าจะเป็นในทางคณิตศาสตร์ ดังนี้
1.3.1 ความน่าจะเป็นและกฎแห่งการแยกตัว ทฤษฎีความน่าจะเป็น
เมนเดลนำไปใช้วิเคราะห์ผลการทดลองผสมต้นถั่ว สรุปออกมาเป็นกฎได้ ดังนี้ กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล คือ กฎแห่งการแยกตัว กล่าวว่า ยีนที่อยู่เป็นคู่จะแยกออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยเซลล์สืบพันธุ์แต่ละชนิดจะได้รับเพียงแอลลีนใดแอลลีนหนึ่ง เมื่อมีการผสมระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ เช่น อสุจิกับไข่ ยีนก็จะกลับมาเป็นคู่อีกเช่นเดิม
1.3.2 กฎแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ
เมนเดลได้ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะทางพันธุกรรม 2 ลักษณะ ทำให้เมนเดลได้ค้นพบกฎข้อที่ 2 กล่าวว่า ยีนที่แยกออกจากยีนที่เป็นคู่กันจะจัดกลุ่มอย่างอิสระกับยีนอื่นที่แยกออกจากคู่ เช่นกันในการเข้าไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์หรือกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of Independent Assortment) เช่น ยีนที่ที่ควบคุมความสูงของลำต้น และยีนที่ควบคุมรูปร่างของเมล็ดจะเป็นอิสระต่อกัน แอลลีนที่ควบคุมความสูงจะแยกตัวไปกับแอลลีนที่ควบคุมรูปร่างเมล็ด ทั้งเมล็ดเรียบและเมล็ดขรุขระได้เท่าเทียมกัน
ที่คู่กันจะกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะเดียวกัน ภายในนิวเคลียสของเซลล์มีสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (Deoxy-ribonucleic Acid DNA) ดีเอ็นเอและโปรตีนประกอบเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นสาย เรียกว่าโครมาติน (Chromatin) ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครมาตินจะขดตัวจนมีลักษณะเป็นท่อนๆ เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิด (Chromatid) 2 เส้น ซึ่งเกาะเกี่ยวกันที่เซนโทรเมียร์ (Centromere)
โครโมโซมของคนมีจำนวน 46 โครโมโซม ซึ่งจัดเป็นคู่ๆ ได้ 23 คู่ เป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันทั้งเพศชายและหญิง เรียกว่า
ออโตโซม (Autosome) ส่วนโครโมโซมอีก 1 คู่ มีลักษณะโครโมโซมเพศต่างกัน เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XY โครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X มาก โครโมโซมที่จัดไว้เป็นกลุ่มๆ ตามลักษณะและขนาดเรียกว่า คารีโอไทป์ (Karyotype)
ความผิดปกติของโครโมโซมในคน
โครโมโซมเป็นแหล่งของยีนเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือแบ่งเซลล์ร่างกาย ย่อมมีความผิดพลาดเกิดขึ้น แม้จะเป็นส่วนน้อยก็ตาม แต่ความผิดพลาดทำให้เกิดความผิดปกติต่อลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1โครโมโซม พบประมาณ 1 ในทารก 660 คน มีลักษณะกะโหลกศีรษะเล็กกลมท้ายทอยแบน ตัวนิ่ม ดั้งจมูกแบน หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม และมีเส้นเลือดมือขาด นอกจากนี้ยังมีลักษณะปัญญาอ่อน IQ (ไอคิว) ประมาณ 20-50 พบในมารดาที่มีอายุมากขึ้น เช่น มารดาที่มีอายุ 45 ปีขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปกติถึง 1 ต่อ 50
2) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในเพศชาย ทำให้มีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และปัญญาอ่อน พบจำนวน 1.3 คนต่อผู้ชาย 1,000 คน สาเหตุเนื่องจากโครโมโซมผิดปกติ คือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าปกติ 1 โครโมโซม (บางกรณีผู้ป่วยอาจมีโครโมโซมถึง 48 โครโมโซม เพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY)
3) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในเพศหญิง ทำให้มีลักษณะตัวเตี้ย กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่างบริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน และอาจมีอาการปัญญาอ่อน ผู้ป่วยจำนวนนี้มีโครโมโซม 45 โครโมโซม เนื่องจากมีโครโมโซมเพศ X เพียงโครโมโซมเดียว และพบในเพศหญิงจำนวน 1 ต่อ 2,500 คน
4) กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat Syngrome หรือ Cat Cry Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม เนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป ทำให้แขนของโครโมโซมสั้นกว่าปกติ ทำให้ปัญญาอ่อน ศีรษะเล็กกว่าปกติ การเจริญเติบโตช้า หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ และเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง
1.5 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของคน ทำได้โดยการสืบประวัติครอบครัวที่ต้องการศึกษาหลายๆ ชั่วอายุคน นำมาเขียนแผนผังแสดงบุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ศึกษาเป็นแผนภาพแสดงลำดับเครือญาติ เรียกว่า พงศาวลี หรือ เพดดีกรี (Predigree) โดยใช้สัญลักษณ์แทนบุคคลต่างๆ เพดดีกรีจะช่วยให้สังเกตเห็นแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมได้ง่ายขึ้นว่าเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย
1.6 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทำให้สิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ หากสิ่งมีชีวิตแรกบนโลกไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเลย จะไม่เกิดวิวัฒนาการที่ทำให้กำเนิดสิ่งมีชีวิตมากมายในปัจจุบัน กระบวนการที่ทำให้ลักษณะทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลง เช่น กระบวนการที่มีความสัมพันธ์กับการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตในสภาวะแวดล้อมต่างๆ เป็นต้น
1.6.1 มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชันเป็นการเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิต 2 ระดับ คือ ระดับโครโมโซม (Chromosomal Mutation) และระดับยีนหรือโมเลกุล DNA (Gene Mutation หรือ Point Mutation) ดังนี้
1) การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม แบ่งเป็น 2 ประเภท ดังนี้
1.1) การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลทำให้เกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนที่อยู่ใน โครโมโซมนั้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ดังนี้
ก) การขาดหายไป (deletion หรือ Deficiency) เกิดส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมทำให้ยีนขาดหายตัวไป
ข) การเพิ่มขึ้นมา (Duplication) เกิดจากมีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมามากกว่าที่มีอยู่ปกติ
ค) การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง (Inversion) เกิดจากสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนภายในโครโมโซมเดียวกัน
ง) การเปลี่ยนสลับที่ (Translocation) เกิดจากการแลกเปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นโฮโมโลกั สกัน
1.2 การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม อาจมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดน้อยลงไปจากจำนวนปกติ (ดิพลอยด์ หรือ 2n) เกิดได้ 2 ลักษณะ ดังนี้
ก) ยูพลอยดี (Euploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนชุดของโครโมโซม (2n + n หรือ
2n + 2n) ส่วนใหญ่เท่าที่พบเกิดขึ้นในพวกพืชและมีประโยชน์ในด้านการเกษตร
ข) แอนยูพลอยดี (Aneuploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมเพียงไม่กี่แท่งจากจำนวนปกติ
2) การเปลี่ยนแปลงระดับยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยน ตำแหน่งลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโนในสายพอลิ เปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย
ปัจจัยที่ทำให้เกิดมิวเทชัน ตัวกระตุ้นหรือตัวชักนำให้เกิดมิวเทชัน เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ (Mutagen) ดังต่อไปนี้
2.1) รังสี (Radiation) รังสีที่กระตุ้นให้เกิดมิวเทชันมี 2 ชนิด คือ Lonizing Radiation เช่น รังสีบีตา รังสีแกมมา รังสี เอกซ์ และ Non-ioning Radiation เช่น รังสีอัลตราไวโอเลต (Ultraviolet) ก่อให้เกิดมะเร็งผิวหนัง
2.2) สารเคมี เช่น สารโคลชิซีน (Colchicine) มีผลทำให้มีการเพิ่มจำนวนชุดของโครโมโซม ผลดังกล่าวนี้ทำให้เกิด ผลผลิตพืชเพิ่มขึ้น เช่น ไดคลอร์วอส (Dichlorvos) ที่ใช้กำจัดแมลง และพาราควอต (Paraquat)
2.3) ไวรัสบางชนิด ทำให้เกิดมะเร็ง
ประเภทของมิวเทชัน
มิวเทชันเกิดกับเซลล์ในร่างกาย 2 ลักษณะ คือ
1) เซลล์ร่างกาย (Somatic Cell) เซลล์ชนิดนี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้วจะไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป
2) เซลล์สืบพันธุ์ (Sex Cell) เซลล์เหล่านี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้วจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ ซึ่งมีผลต่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรม
1.6.2 การคัดเลือกโดยธรรมชาติ (Natural Selection)
การแปรผันทางพันธุกรรมทำให้สิ่งมีชีวิตที่เกิดใหม่มีลักษณะแตกต่างกัน ความแตกต่างระหว่างแต่ละชีวิตมีผลต่อการอยู่รอด พบว่าสิ่งมีชีวิตที่เกิดมาส่วนหนึ่งจะตายก่อนเจริญวัยเต็มที่ ส่วนที่สามารถมีชีวิตรอดได้และสืบทอดลูกหลานต่อไปจะเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะเหมาะสมกับสภาพแวดล้อมทางกายภาพและทางชีวภาพ ชาลส์ ดาร์วิน (Charles Darwin) นักวิทยาศาสตร์ ชาวอังกฤษ เป็นผู้เสนอทฤษฎีวิวัฒนาการ เรียกสิ่งมีชีวิตที่อยู่รอดเหล่านี้ว่า เป็นสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
