Genomics เป็นสาขาสหวิทยาการที่มุ่งเน้นไปที่โครงสร้างของวิวัฒนาการ การทำแผนที่ และการแก้ไขจีโนม จีโนมเป็นชุดของดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต รวมทั้งยีนทั้งหมดของมันซึ่งอยู่ทางตรงกันข้ามกับพันธุกรรม ซึ่งจะเป็นการศึกษายีนแต่ละตัวและบทบาทในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกมัน มีจุดมุ่งหมายในการกำหนดลักษณะและควบคุมปริมาณของยีน ที่เป็นผู้กำผลิตโปรตีนจากเอนไซม์และถ่ายทอดทาง โมเลกุล โปรตีนมีความสำคัญอย่างมากในสิ่งมีชีวิต มันเป็นพื้นฐานโครงสร้างของร่างกายเช่นอวัยวะ และ เนื้อเยื่อรวมทั้งควบคุมปฏิกิริยาทางเคมีและส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ ความก้าวหน้าทางจีโนมิกส์ได้ก่อให้เกิดการปฏิวัติในการค้นคว้าวิจัยและชีววิทยาของระบบต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เพื่อช่วยในการทำความเข้าใจระบบทางชีววิทยาที่ซับซ้อนมากยิ่งขึ้นเช่นสมอง
จีโนมตัวแรกมีถูกจัดลำดับโดยเฟรดเดอริก แซงเกอร์ ผู้จัดลำดับจีโนมของไวรัสและไมโทคอนเดรียในช่วงต้นทศวรรษ 1970 เขาและทีมงานของเขายังได้สร้างเทคนิคสำหรับการเรียงลำดับ การจัดการข้อมูล การทำแผนที่ และเทคนิคอื่นๆ และยังถูกใช้เป็นมาตฐานที่สำคัญในการวิจัยจีโนมในปัจจุบัน เขาได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีในปี 1980 ลำดับจีโนมในแต่ละสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน ยังคงมีความสำคัญและเป็นที่ต้องการสำหรับนักวิทยาศาสตร์ ในการหาคำตอบเป้าหมายของการวิจัยคือการปูทางไปสู่กุญแจสำคัญ ที่จะช่วยในการเข้าใจแก่นแท้ของดีเอ็นเอในระดับยีน และหาความเชื่อมโยงระหว่างจีโนมของสิ่งมีชีวิตกับฟีโนไทป์
วอลเตอร์ ไฟเออร์ อีกหนึ่งคนสำคัญผู้ที่เป็นกุญแจของความสำเร็จในจีโนมิกส์สมัยใหม่ ในช่วงปี 1972 เขาและลูกทีมจากมหาวิทยาลัย Laboratory of Molecular Biology of the University ในเบลเยี่ยม กลายเป็นนักวิจัยกลุ่มแรกที่สามารถจัดลำดับยีนได้สำเร็จ พวกเขาเรียงลำดับยีนของ Bacteriophage MS2 และเชื้อไวรัส RNA ซึ่งเป็นเชื้อแบคทีเรีย E. coli แต่สำหรับ Bacteriophage MS2 นั้นมันได้กลายเป็นสิ่งมีชีวิตแรกที่มนุษย์สามารถจัดลำดับอย่างสมบูรณ์ ถือเป็นก้าวสำคัญที่สุดของมนุษย์ชาติ การประสบความสำเร็จด้านจีโนมครั้งนี้จะช่วยต่อยอดการพัฒนาด้านอื่นๆ อีกมากมาย
‘จีโนมิกส์’ ผู้พลิกโฉมวงการสาธารณสุข
บทความนี้ เราจะโฟกัสไปที่บทบาทของ ‘จีโนมิกส์’ ที่สร้างการเปลี่ยนแปลงให้วงการสาธาณสุขทั่วโลก เป็นศาสตร์ทางด้านเทคโนโลยีชีวภาพ (Biotechnology)
โดยจุดเปลี่ยนครั้งสำคัญ คือ Human Genome Project เริ่มขึ้นเมื่อปี 2533 เป็นโครงการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระดับนานาชาติ มีเป้าหมายถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ มาทำ DNA Sequencing (ลำดับจีโนม) และ DNA Mapping (แผนที่จีโนม)
Human Genome Project ยังเป็นโครงการร่วมมือทางชีวภาพครั้งใหญ่ของโลก ได้รับความร่วมมือจากนานาประเทศ เช่น สหรัฐฯ สหราชอาณาจักร ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น และจีน ใช้เวลาถึง 13 ปี โครงการถึงเสร็จสมบูรณ์ในเดือนเมษายน 2546
โครงการนี้เพิ่งประกาศความสำเร็จในการทำวิจัยถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ เดือนพฤษภาคม 2564 นี้เอง และมีต้นทุนในการค้นคว้าวิจัยเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ 1 คนกว่า 2,700 ล้านดอลลาร์สหรัฐ [1]
กาลเวลาผ่านไป ด้วยวิวัฒนาการเทคโนโลยีหลายๆ ด้าน การถอดรหัสพันธุกรรมใช้เวลาลดลงมาเหลือเพียง 2 วัน พร้อมกับค่าใช้จ่าย 1,000 ดอลลาร์สหรัฐ และคาดว่าจะเหลือเพียง 100 ดอลลาร์สหรัฐในอนาคต [2]
ผลลัพธ์มนุษยชาติได้คือ ความเข้าใจในโรคที่เกิดขึ้นและอาการเฉพาะตัวบุคคลจากการถอดรหัสพันธุกรรมนั่นเอง ยิ่งเมื่อค่าใช้จ่ายถูกลง แพทย์และคนไข้จะเข้าถึงการวิเคราะห์ DNA ได้ง่ายขึ้น
หลังจากที่วงการวิทยาศาสตร์และการแพทย์ประสบความสำเร็จไปจาก Human Genome Project สามารถทำ DNA Sequencing และ DNA Mapping แล้ว สิ่งที่ต่อยอดตามมาคือ Gene Editing หรือการแก้ไขยีน
การพัฒนาเทคนิค Gene Editing เกิดจากนักวิทยาศาสตร์ 2 ท่าน ได้แก่ Emmanuelle Charpentier ชาวฝรั่งเศสและ Jennifer Doudna ชาวอเมริกัน ที่พัฒนา CRISPR-Cas9 (คริสเปอร์-แคสไนน์) เป็นระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรียในการกำจัดสายดีเอ็นเอแปลกปลอม ซึ่งมักมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อไวรัส
CRISPR เป็นการลำดับจีโนม ส่วน Cas9 เป็นเอนไซม์ตัดสาย DNA ทำให้นักวิจัยสามารถสำดับดัดแปลงพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตได้
ความน่าสนใจของ CRISPR-Cas9 คือ แก้ไขรหัสจีโนมให้ถูกต้อง นำส่งเข้าไปในเซลล์ของผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมได้ หรือทำลายรหัสจีโนมของเชื้อไวรัส HIV ไม่ให้เซลล์ในภูมิคุ้มกันติดเชื้อเพิ่ม [3]
สะท้อนว่า ตั้งแต่ความพยายามในการถอดรหัสพันธุกรรม เริ่มจาก DNA Sequencing มาทำ DNA Mapping และพัฒนาที่ต่อยอดตามมาที่ Gene Editing ส่งผลให้วงการสาธารณสุขทั่วโลก ได้ค้นพบวิทยาการเพิ่มขึ้นมากมาย รวมทั้งหาทางออกให้โรคที่รักษายากและโรคทางพันธุกรรมได้ดียิ่งขึ้น ตลอดระยะเวลากว่า 3 ทศวรรษ
สำหรับ CRISPR-Cas9 ทำให้นักวิทยาศาสตร์ทั้ง 2 ท่านได้รับรางวัลโนเบล สาขาเคมีในปี 2563 [4] นอกจากนี้ยังเป็นพื้นฐานให้เกิดการพัฒนากระบวนการรักษาอื่นๆ เช่น NTLA-2001 ที่ยังอยู่ในขั้นตอนทดลองทางคลินิกเฟสแรก
ปี 2563 เทคนิค CRISPR-Cas9 กลายเป็นกลุ่มที่เติบโตอย่างโดดเด่นและมีสัดส่วนรายได้สูงถึง 40.2% ในกลุ่มจีโนมิกส์ทั่วโลก สามารถต่อยอด Gene Editing ในเทคนิคอื่นๆ ได้ เช่น Meganuclease TELEN และ ZFN [5]
วิวัฒนาการของจีโนมิกส์ที่เกิดขึ้นมาจนถึงปัจจุบัน กำลังเกิดเทรนด์ที่น่าสนใจคือ Precise Medicine หรือการแพทย์แบบแม่นยำ คือ การออกแบบแนวทางการรักษา การให้ยาหรือวัคซีน รวมไปถึงแนวทางการบำบัดที่เฉพาะตัวคนไข้มากขึ้น จากการถอดรหัสพันธุกรรมและวินิจฉัยโรคไปถึงระดับ DNA ของมนุษย์นั่นเอง
เมื่อก่อนแพทย์อาจจะวินิจฉัยโรคตามตำราและใช้กระบวนการวัดผลจากแล็บ ซึ่งเป็นการวินิจฉัยกับคนไข้ที่เป็นโรคเดียวกันทุกคน แต่ ‘จีโนมิกส์’ จะเปลี่ยนโฉมวงการสาธารณสุขและบริการสุขภาพ ให้อยู่ในรูปแบบเฉพาะบุคคล ตอบโจทย์การรักษาและการบำบัดได้อย่างตรงจุด
นอกจากนี้โรคไม่ติดต่อกลุ่ม NCD (Non-communicable Disease) ที่ไม่มีใครอยากพบเจอ อย่างเบาหวาน ความดันโลหิตสูง หลอดเลือดสมอง หัวใจขาดเลือด ถุงลมโป่งพอง มะเร็ง และอ้วนลงพุง จะมีแนวโน้มรักษาให้ดีขึ้น ไปจนถึงหายขาดได้
